Nadir rastlanan hastalıklardan biri olan hemofili, kanda pıhtılaşma sorunu olarak ortaya çıkıyor ve hayatı önemli derecede etkiliyor.

Erzincan’da görev yapan ilk hematoloji uzmanı olan, Erzincan Mengücek Gazi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Uzmanı Dr. Hasan Mücahit Özbaş, kan hastalıkları ve hemofili hakkında bilgi verdi.

HEMATOLOJİ NE DEMEK?

“Kanbilim anlamına gelen hematoloji, kan hastalıklarıyla ilgilenen bir tıp branşıdır. Bu kapsamda kalıtsal ve edimsel tüm kansızlıklar (anemiler), kanama ve pıhtılaşma sorunları (koagülasyon bozuklukları), kan hücrelerinin artışı ile giden hastalıklar, kan ve lenf bezi hücrelerinden kaynaklanan tüm hastalıklar (lösemi, lenfomalar, multipl miyelom) hematoloji uzmanları tarafından incelenir, tedavi ve takipleri yürütülür. Hematoloji uzmanın günlük pratiğinde kansızlıklar, özelliklede demir ve b12 vitamin eksikliğine bağlı kansızlıklar en sık görülen hastalıklar olmakla birlikte kanama ve pıhtılaşma bozuklukları, kronik miyeloproliferatif hastalıklar, lenfoma ve lösemiler de ardı sıra gelir.”

DÜNYADA 500 BİN, TÜRKİYE’DE 5 BİN

“Nadir rastlanan ve genetik bir hastalık olan hemofilinin, ömür boyu kontrol altında tutulması gerekir. Bu nedenle hemofiliklerin normal bir hayat sürebilmeleri için hematoloji uzmanlarının tedavi ve denetimi altında olmaları oldukça önemlidir. Ülkemizde en sık görülen hemofili çeşitleri faktör 8 ve faktör 9 eksikliğine bağlıdır. Coğrafi ve ırksal bir özellik taşımayan hemofili, tüm dünyada aynı sıklıkta görülür. Hemofili, kanın pıhtılaşmasında görev yapan bazı proteinlerin kalıtsal (doğuştan) eksikliği sonucunda, başta kas ve eklem içinde olmak üzere, vücudun değişik bölgelerinde kanama ataklarıyla seyreden bir hastalıktır. Faktör VIII eksikliği hemofili A, faktör IX eksikliği hemofili B ve faktör XI eksikliği hemofili C olarak tanımlanmaktadır. Hemofili A, 5.000-10.000 doğumda bir görülürken sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat fazladır. Dünyada yaklaşık 500.000, Türkiye’de yaklaşık 5.000 hemofili hastası bulunmaktadır. Sürekli dikkatli olması gereken hemofili hastaları, çocukluk döneminde fiziksel aktivitelerinin sürekli yönlendirilmesi gerekliliği, okul çağındaki hastaların okul devamsızlığı, iş hayatında karşılaşılan sıkıntılar ve psiko-sosyal sorunlar olmak üzere, bazı problemlerle karşı karşıya gelmektedir.”

GENELLİKLE ERKEKLERDE GÖRÜLÜYOR

“Hemofilinin anneden erkek çocuğa kalıtsal bir geçişi vardır. Hemofili A ve B erkeklerde görülür. Çünkü X kromozu ile kalıtılmaktadır. X kromozomunun kadında 2, erkekte 1 adet bulunması nedeniyle, erkeklerde direkt hastalık ortaya çıkarken, kadınlar taşıyıcı olmakta ve hastalık oluşmamaktadır. Ancak bazı özel durumlarda kadınlarda da hemofili hastalığı ortaya çıkabilir.”

NORMAL BİR HAYAT SÜREBİLMEK MÜMKÜN

“Hemofili hastalığının tedavi edilebilir. Hemofili tedavisi artık rahatlıkla temin edilen saflaştırılmış faktör preperatları ile yapılmaktadır. Hastalığın şiddetine göre koruyucu uygulaması veya kanama sırasında faktör uygulamaları yapılmaktadır. Günümüzde faktör preparatlarına rahatlıkla ulaşılabilmesi ve koruyucu tedavilerin yaygınlaşması ile hemofili hastaları normal bir hayat sürebilmektedir. Bir engellilik durumu olmayan bu hastalığın, hematoloji uzmanlarınca düzenli bir şekilde takip edilmesi gerekir. Hemofili hastalarının gelecek planlarını hastalığın bilincinde olarak yapmaları uygun olur. Gerekli tedbirler alındıktan sonra hemofilikler rahatlıkla sünnet ve ameliyat olabilirler.”